kinderneurologie
Wat is het 11q duplicatie syndroom?
Het 11q duplicatie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van een ontwikkelingsachterstand en/of leerproblemen in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het extra aanwezig zijn van erfelijke materiaal van het 11e chromosoom.
Hoe wordt het 11q duplicatie syndroom ook wel genoemd?
Het woord duplicatie geeft aan dat een stukje van het erfelijk materiaal dubbel aanwezig is in plaats van de gebruikelijk eenmaal binnen een chromosoom. Bij het 11q duplicatiesyndroom is een deel van de zogenaamde lange arm van het 11e chromosoom extra aanwezig. De letter q wordt voor de lange arm gebruikt en de letter p voor de korte arm. Vaak staan er ook cijfers achter de letter q, deze cijfers geven nog preciezer aan welk deel van de lange arm van het 4e chromosoom extra aanwezig is.
Trisomie 11q syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het trisomie 11q syndroom. Normaal gesproken hebben mensen van elk chromosoom 2 stuks. Bij kinderen met dit syndroom is een deel van chromosoom 11 drie keer aanwezig. Tri betekent tri, soom komt van chromosoom. Er is drie keer een deel van het zelfde chromosoom aanwezig.
11q microduplicatie syndroom
Omdat maar een klein deel van chromosoom 11 extra aanwezig is wordt ook wel gesproken van een microduplicatie. Micro betekent klein.
CNV
Het missen van een stukje erfelijk materiaal van een chromosoom of het dubbel hebben van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel aangeduid met de Engelse term copy number variant, afgekort met de letter CNV. Er zijn inmiddels heel wat van deze CNV-syndromen bekend. Het 11q duplicatie syndroom is een van deze CNV-syndromen.
Hoe vaak komt het 11q duplicatie syndroom voor bij kinderen?
Het 11q duplicatie syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het 11q duplicatie syndroom voorkomt.
Bij wie komt het 11q duplicatie syndroom voor?
Het 11q duplicatie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom. Meestal wordt rond de peuter/kleuterleeftijd duidelijk dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het 11q duplicatie syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het 11q duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door het dubbel aanwezig zijn van een stuk van het erfelijk materiaal (DNA) van chromosoom 11. Het stukje erfelijk materiaal wat dubbel aanwezig is wordt 11q genoemd. Het medische woord voor verdubbeling is duplicatie. De cijfers achter de letter q geven aan welk deel van de lange arm van chromosoom 11 dubbel aanwezig is. De drie meest voorkomende stukjes die dubbel aanwezig zijn, zijn 11q13, 11q21 en 11q23.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van één van de ouders. Dit wordt ook wel de novo of nieuw ontstaan genoemd.
Gebalanceerde translocatie
Ook kan er bij de ouder sprake zijn van een gebalanceerde translocatie. Een deel van een chromosoom is dan losgeraakt en geplakt aan een ander chromosoom. De ouder heeft daar geen last van, omdat er geen stuk van het DNA past. Deze ouder kan echter via zijn zaadcellen of haar eicellen, tijdens het proces van verdelen van de chromosomen, wel zorgen dat het kind hierdoor te veel of te weinig chromosoom krijgt. Het kind heeft dan de fout wel van de ouder geerfd, zonder dat de ouder zelf klachten heeft.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de verandering in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders. Deze ouder heeft dan zelf ook het 11q dubbel. Een deel van deze ouders heeft zelf helemaal geen klachten, een ander deel van de ouders blijkt wel klachten te hebben.
Meerdere genen
Op chromosoom 11q liggen meerdere stukken erfelijk materiaal (genen) die gebruikt worden om eiwitten die belangrijk zijn voor het lichaam te maken. Deze eiwitten spelen onder andere een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Zonder deze eiwitten worden de hersenen op een ander manier aangelegd dan gebruikelijk.
Op chromosoom 11q liggen heel veel genen. Genen die mogelijk kunnen zorgen voor het ontstaan van de ontwikkelingsachterstand zijn het HEPHL1-gen, het AMOTL1-gen, het KDM4E-gen.
Wat zijn de symptomen van het 11q duplicatie syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het 11q duplicatie syndroom hebben. Het ene kind heeft veel meer symptomen dan het andere kind. Dit zal ook sterk samenhangen met welk deel van chromosoom 11q dubbel aanwezig is. Van te voren valt niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Zwangerschap en bevalling
Een deel van de baby's met het 11q duplicatie-syndroom groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd, afgekort als IUGR. Vaak worden deze kinderen geboren met een laag geboorte gewicht. Dit wordt dysmaturiteit genoemd.
Lage spierspanning
Kinderen met het 11q duplicatie-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het 11q duplicatie-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het dit syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak meer tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 11q duplicatie syndroom ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen gaan op latere leeftijd rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren uiteindelijk om zelfstandig te kunnen lopen voor de leeftijd van 5 jaar. Het lopen en rennen blijft vaak wat houterig. Vaak hebben kinderen meer moeite met leren tekenen, schrijven, knippen plakken. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Vertraagd spraaktaalontwikkeling
Leren praten is voor kinderen met dit syndroom moeilijker dan voor kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Het duurt vaak lang voordat kinderen meer woorden gaan gebruiken. Een deel van de kinderen leert te praten in zinnen, voor een ander deel van de kinderen blijft dit te moeilijk. Kinderen vinden het vaak wel moeilijk om te vertellen wat ze hebben mee gemaakt of om te vertellen wat ze voelen. Het begrijpen van wat andere kinderen en volwassenen zeggen, verloopt vaak beter dan het zelf praten.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn. Dit wordt dysarthrie genoemd.
Problemen met leren
Kinderen met dit syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate van deze leerproblemen kan variëren van mild tot ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Er zijn weinig specifieke uiterlijke kenmerkendie bij alle kinderen met het 11q duplicatie syndroom voorkomen. Vaak zijn er wel enkele opvallende uiterlijke kenmerken, maar die verschillen van kind tot kind. Een deel van de kinderen heeft een kleine hoofdomtrek, het achterhoofd kan afgeplat zijn. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk en in de richting van de oren een stukje omlaag lopen. De neus is vaak kort. In het stukje huid tussen de neus en de mond, kan een diepe groef zichtbaar zijn. Het gehemelte kan hoog zijn. De onderkaak kan korter zijn dan de bovenkaak waardoor kinderen een overbeet hebben. De oren staan vaak wat lager op het hoofd dan gebruikelijk. In de oorlel kunnen putjes voorkomen, soms worden kleine huidaanhangsels aan de oren gezien. Bij sommige kinderen is een kant van het gezicht duidelijk groter dan de andere kant.
Groei
Kinderen met het 11q duplicatie-syndroom groeien meestal maar minder hard dan hun leeftijdsgenoten, ze zijn kleiner en lichter dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van
de kinderen is juist groter dan hun leeftijdsgenoten.
Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het 11q duplicatie-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd. Bij een deel van de kinderen is het hoofd juist groter dan dat van andere kinderen.
Craniosynostose
Bij een klein deel van de kinderen sluit een van de schedelnaden op jonge leeftijd te snel. Hierdoor kan de vorm van het hoofd veranderen. Dit wordt een craniosynostose genoemd.
Haren
Bij een deel van de kinderen zijn de haren stug en krullen zij gemakkelijk.
Huid
Bij een deel van de kinderen zit de huid heel los om het lichaam heen. Soms komen er extra handlijnen op de handpalmen en voetzolen voor.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om goed in de verte te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen
met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een vertroebeling van de ooglens, waardoor kinderen slechter kunnen zien. Dit wordt cataract of staar genoemd. Dit komt vooral voor wanneer er sprake is van een verdubbeling van 11q23.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit heeft te maken met de lage spierspanning van de spieren rondom de mond. Hierdoor staat de mond vaak een beetje open waardoor het speeksel gemakkelijk via de mond toe naar buiten kan lopen.
Gebit
Bij een deel van de kinderen zijn de tanden smaller en kleiner dan gebruikelijk. De tanden kunnen niet netjes naast elkaar staan. Een deel van kinderen heeft een overbeet.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Pylorusstenose
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een vernauwing van de uitgang van de maag. Hierdoor kan de voeding niet goed naar de darmen toe stromen waardoor kinderen de voeding vaak met een grote boog weer uitspugen.
Gewicht
Vanaf de puberteit kunnen kinderen met het 11q duplicatie syndroom gevoeliger zijn voor het krijgen van overgewicht.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Soms blijft de verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, na de geboorte bestaan. Dit wordt een persisterende ductus genoemd.
De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. Soms hebben kinderen maar een nier. De nier kan kleiner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen de twee nieren met elkaar vergroeid zijn tot een zogenaamde hoefijzernier. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze afwijkend aangelegde nier. Het maakt vaak wel dat kinderen kwetsbaarder zijn voor het ontwikkeling van een ontsteking van het nierbekken. Bij kinderen die het deel 11 q22 dubbel hebben kan een nieraandoening voorkomen die focale segmentale sclerose wordt genoemd.
Verstopping van de darmen
Een deel van de kinderen heeft last van verstopping van de darmen. De ontlasting komt dan minder vaak dan drie keer per week. Vaak is de ontlasting hart, waardoor kinderen moeite moeten doen om de poep uit hun lijf te krijgen. Verstopping van de darmen kan zorgen voor buikpijnklachten.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Sleutelbeen
Bij een deel van de kinderen is het sleutelbeen anders van vorm dan gebruikelijk.
Hoe wordt de diagnose 11q duplicatie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 11q duplicatie syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), op deze manier kan de diagnose 11q duplicatie syndroom worden gesteld.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met dit syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen kenmerkende afwijkingen gezien. Soms is te zien dat de hersenbalk kleiner is dan gebruikelijk of soms zelfs helemaal ontbreekt.
Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen. De oogarts zal beoordelen of er problemen zijn met zien en/of er sprake is van vertroebeling van de ooglens.
Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien indien er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
ECHO buik
Door middel van een ECHO onderzoek van de buik kan er gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren afwijking van de nieren.
Hoe wordt het 11q duplicatie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 11q duplicatie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde en gevarieerde voeding waarbij de kans op overgewicht zo klein mogelijk wordt gehouden.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
School
De meeste kinderen met het 11q duplicatie syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen gaan naar regulier onderwijs toe, al dan niet met wat extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs toe van cluster 2,3 of 4. De klassen zijn daar kleiner en er bestaat de mogelijkheid om therapie en school te combineren.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. In geval van staar kan daar een behandeling voor plaats vinden.
Tandarts
Kinderen met het 11q duplicatie syndroomworden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met ADHD. Soms kunnen medicijnen nodig zijn (zoals methylfenidaat om er voor te zorgen dat kinderen zich beter kunnen concentreren. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 11q duplicatie syndroom.
Wat betekent het hebben van het 11q duplicatie voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de jongeren is in staat om zelfstandig leven te lijden. Een ander deel van de jongeren houdt hulp nodig bij de organisatie van het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van jongeren met het 11q duplicatie syndroom. De levensverwachting kan normaal zijn. Bij komende problemen zoals een ernstige aangeboren hartafwijking kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het 11q duplicatie syndroom hebben 50% kans om zelf ook het 11q duplicatie te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen wie wel en wie niet klachten zal gaan krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 11q duplicatie syndroom te krijgen?
Het 11q duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 11e chromosoom. Vaak is de fout bij het kind zelf ontstaan. De kans is dan erg klein dat een broertje of zusjes ook het 11q duplicatie syndroom zal krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de fout bij de vader in de zaadcellen of bij de moeder in de eicellen zit, zonder dat de andere lichaamscellen deze fout bevatten. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, kleiner dan 1%.
Wanneer een van de ouders zelf het 11q duplicatie syndroom heeft of wanneer er sprake is van een gebalanceerde translocatie bij de ouder, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook deze fout te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook 11q duplicatie syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen waarbij een van de ouders drager is van een gebalanceerde translocatie kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het voorkomen van te veel of te weinig erfelijk materiaal. Alleen embryo’s met een normale hoeveelheid erfelijke materiaal, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.zeldzamen.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt 10 maart 2021 voorheen: 3 februari 2021
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.